人类基因组单核苷酸多态性及其医学应用

摘要：

@@ 在DNA双螺旋结构发现50周年之际,人类基因组计划(human genome project,HGP)顺利完成[1].但基因组序列图侧重于人类基因的共性,只是反映了基因组稳定的一面,并未反映其变异或多态的一面,而正是这种基因组的多态性,即基因组序列的差异构成了不同个体与群体对疾病的易感性、对药物与环境因子不同反应的遗传学基础.因此,随着基因组序列图谱的绘制成功,研究人类基因组的多态性也就成为必然.人类基因组中的多态性,最简单、最多见的形式就是发生在基因组中的单个核苷酸变异,即单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),是人类基因组DNA序列变异的主要形式[2].因此,SNP研究是继人类基因组计划之后又一国际研究竞争的新热点.

关键词：多态现象、单核苷酸、连锁(遗传学)、杂合性缺失

所属期刊栏目：25

分类号：R730.231(肿瘤学)

在线出版日期：2005-09-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：401-403