应用DHPLC技术分析错配修复基因(hMLH1)T1151A多态与胃肠道肿瘤的遗传易感性

摘要：

目的了解中国人hMLH1基因T1151A多态与胃肠道肿瘤的遗传易感性.方法采用病例对照研究设计,提取233例大肠癌(结,直肠癌)患者,273例胃癌患者和268例健康人外周血细胞的基因组DNA.PCR扩增hMLH1基因T1151A多态所在第12外显子的部分DNA片段(217 bp),变性高效液相色谱(DHPLC)检测,DNA测序验证,比较分析T1151A基因型在胃肠道肿瘤的分布.结果正常人群中T1151A多态T/A基因型频率为6.34%,其等位基因A频率为3.28%,在大肠癌患者和胃癌患者中T/A基因型频率与正常人群相比存在显著性差异,分别为11.6%(P=0.039)和12.1%(P=0.021),尤其在＜45岁的大肠癌患者和＜50岁的胃癌患者中,等位基因A频率与正常人群相比差异更为显著,分别为10.66%(P=0.002)和11.27%(P=0.001).结论T1151A作为中国人hMLH1基因上的一个多态位点,可能是中国人大肠癌和胃癌遗传易感因素,可作为中国人胃及大肠肿瘤、尤其是低龄胃及大肠肿瘤高危人群筛选的侯选指标.

关键词：结肠直肠肿瘤、胃肿瘤、变性高效液相色谱、hMLH1基因、多态现象(遗传学)、遗传易感性

所属期刊栏目：25

分类号：R735.3;R730.231(肿瘤学)

资助基金：江苏省卫生厅医学人才基金RC2002070

在线出版日期：2005-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：62-65