细胞色素P450 3A4基因多态性及与肝癌易感性研究

摘要：

目的探讨细胞色素P450 3A4(CYP3A4)基因的多态性与肝癌的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)、变性梯度凝胶电泳(DGGE)、单链构象多态(SSCP)和DNA测序技术,对84例肝癌患者和144例健康对照的CYP3A4基因的多态性进行了研究.结果通过对CYP3A4基因10个外显子的检测,发现2例肝癌患者的第7外显子第15742位核苷酸发生了A→G转换,使得第183位氨基酸残基由天冬酰胺转变为丝氨酸;发现第10内含子存在一单核苷酸多态,表现第20338位核苷酸发生了G→A转换.病例组G/G、G/A和A/A基因型频率分别为59.52%,36.90%和3.58%;对照组则为59.72%,33.33%和6.95%.两组比较没有统计学差异.结论CYP3A4基因可能高度保守,虽有突变,但属罕见.

关键词：原发性肝癌、细胞色素P4503A4、基因多态、遗传易感性

所属期刊栏目：23

分类号：R735.1;R73.34(肿瘤学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：7-10