BRCA1 基因研究的新进展

摘要：

@@　　BRCA1作为乳腺癌、卵巢癌易感基因自1994年被分离克隆以后，研究者们一直在致力于揭示其生物学功能。据估计，约2.5%～5%的乳腺癌、10%的早发性乳腺癌、40%～50%的遗传性乳腺癌、90%的乳腺、卵巢癌家系及少量的卵巢癌、前列腺癌、肠癌可以用BRCA1基因生殖细胞突变来解释［1］。在已建立的乳腺癌信息中心BCI(The Breast Cancer lnformation Core http:∥www.nhgri.nih.gov/Intramural-research/Lab-transfer/Bic/)的BRCA1突变数据库中已有1000多条序列变异的记录，它们包括散布于整个基因编码区的突变(缺失、插入、移码、错义突变、无义突变、剪切变异体)和多态及尚未确定的变异。然而除了在散发性的卵巢癌中发现BRCA1基因的体细胞突变外，尚未发现BRCA1基因在散发性乳腺癌中的体细胞突变。因此有作者假设，BRCA1基因的体细胞突变仅与遗传乳腺癌相关，而在散发性的病例中，BRCA1基因功能的异常不是编码区突变的结果，而是其它机制所致。支持这种假设的论据有：1.散发性乳腺癌中17q21的杂合性缺失(loss of heterozygosity, LOH)十分频繁，等位基因不平衡(allelic inbalance, AI)占52%［2］；2.在散发病例的原位癌向浸润癌转化过程中，BRCA1 mRNA水平、蛋白质水平显著降低［2］。它既提示BRCA1基因在散发性乳腺癌中也起作用，同时也提示进一步研究BRCA1基因的结构，转录和表达将有助于更全面理解乳腺癌发生的机理。

关键词：基因BRCA1、肿瘤

所属期刊栏目：21

分类号：R730(肿瘤学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：65-67