一例骨骼发育异常胎儿ALPL基因的遗传学分析

摘要：

低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种由于编码组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)的碱性磷酸酯酶基因(alkaline phosphatase gene,ALPL)变异导致的罕见常染色体显性或隐性遗传病,临床表现主要是骨骼和牙齿矿化不全以及血清碱性磷酸酶(ALP)活性偏低[1].重症HPP的发病率大概为十万分之一,轻度HPP较多见,血清ALP活性和分子遗传学是最常用的诊断方法,目前尚无可靠的治疗方法[2].本研究中,我们对1例骨骼发育异常胎儿的染色体核型、全基因组拷贝数变异以及骨骼系统相关基因的致病性变异进行分析,为其产前诊断提供分子遗传学依据.

关键词：ALPL基因;复合杂合变异;低磷酸酯酶症

所属期刊栏目：32

资助基金：浙江省医药卫生科研项目;浙江省湖州市科学技术局公益性应用研究项目

在线出版日期：2022-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：161-163,166