SH2B3基因单核苷酸多态性与自身免疫性肝病相关性分析

摘要：

自身免疫性肝病是一组病因不明,与自身免疫异常有关的肝组织损伤、肝功能异常疾病[1].根据其临床表现、免疫学、生化、组织病理学特点,主要分为自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)、原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)、原发性硬化性胆管炎等,其中较常见的两种自身免疫性肝病为PBC和AIH[2].自身免疫性肝病无特异性临床病症,确诊时间晚,危害严重,目前缺乏明确的诊断标准[3].SH2B衔接蛋白3(SH2B3)属于SH2B衔接蛋白家族中的成员,是一种细胞内衔接蛋白,在多种信号转导途径中作为负调节物而发挥作用,包括炎症信号通路[4-5].Zhou 等[6]研究表明,人类染色体12q24位点以SH2B3和ATXN2基因为核心,与1型糖尿病、类风湿性关节炎、红斑狼疮、多发性硬化等自身免疫疾病有关.本研究通过对SH2B3基因中Rs3184504的单核苷酸多态性进行探究,进而探讨SH2B3基因单核苷酸多态性与自身免疫性肝病的关联性,以期为自身免疫性肝病患者提供潜在的基因诊断标志物.

关键词：自身免疫性肝病、SH2B衔接蛋白3、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：30

在线出版日期：2020-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：891-894