温州地区3 620例孕妇耳聋基因产前筛查及临床意义分析

摘要：

目的 分析温州地区3 620例孕妇常见遗传性耳聋基因突变筛查情况,探讨温州地区听力正常孕妇进行耳聋基因携带者筛查的临床意义.方法 选取2020年2月1日至2022年7月31日在温州市中心医院就诊的3 620例听力正常、无耳聋家族史的孕妇为研究对象,采用PCR+导流杂交法检测GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA 4个遗传相关耳聋基因的21个位点.当夫妻双方为相同耳聋基因突变携带者时,予遗传咨询及生育指导.结果 3 620例孕妇中共检出耳聋基因携带者163例(4.50％);检出5种GJB2基因突变共85例,其中c.235delC 65例;检出6种SLC26A4基因突变共44例,其中IVS7-2A＞G 33例;检出线粒体12S rRNA携带者15例,GJB3携带者19例.对孕妇为GJB2或SLC26A4携带者的配偶进行召回行相应基因Sanger测序,结果8例为携带者,其中7例接受产前诊断,其中胎儿1例c.235delC纯合突变,1例SLC26A4 IVS7-2A＞G合并c.2168A＞G复合杂合突变,患者选择终止妊娠.结论 温州地区听力正常孕妇常见耳聋基因携带率为4.50％,且以GJB2 c.235delC、SLC26A4 IVS7-2A＞G位点为主,对温州地区孕妇行常见耳聋基因筛查、遗传咨询及产前诊断是耳聋精准防控的有效方法.

关键词：耳聋基因、耳聋、携带者、产前诊断

所属期刊栏目：45

分类号：R714.55;R445.1;R596.1

资助基金：温州市科技计划项目Y2020084

在线出版日期：2023-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：460-463,469