遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新发突变1例

摘要：

遗传性球形红细胞增多症(HS)是先天性红细胞膜蛋白基因突变引起红细胞球形化,红细胞在脾脏被破坏增加引起溶血性贫血,临床主要以贫血、黄疸、脾肿大为主要临床症状.南通市第一人民医院于2021年7月3日收治1例以反复皮肤黄染为主要表现的患儿,该患儿出生后不久有溶血、贫血、黄疸等表现,基因检测发现ANK1基因错义突变,结合患儿的临床及基因检查结果,确诊为HS.本例患儿致病原因可能是新发现的ANK1基因突变,该基因突变位点未被人类基因突变数据库(HGMD)收录,无相关文献报道.HS临床表型无特异性,基因检测可协助诊断.本文通过总结该患儿治疗中的经验、教训,以提高大家对HS的认识.

关键词：遗传性球形红细胞增多症、ANK1基因、新发突变

所属期刊栏目：44

分类号：R72;R556.71;R363

在线出版日期：2022-10-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2000-2002