儿童血管瘤样纤维组织细胞瘤临床病理特征及诊治分析

摘要：

目的 探讨儿童血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)的临床特征、病理特征、免疫表型、分子遗传学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后.方法 收集2012年8月至2022年8月复旦大学附属儿科医院收治的7例AFH患儿的临床资料,对7例AFH患者的临床、影像学、组织学、免疫组化、分子遗传学特征及预后进行分析,探讨其临床特征、病理特征、免疫表型、分子遗传学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后.结果 7例患儿中,男女比例为3:4;发病年龄1～10岁,中位年龄7岁;肿瘤最大径1.2～5.0 cm,中位最大径1.5 cm;肿瘤均位于躯干或四肢.MRI示病灶T1WI为等低信号,T2WI为高信号,增强后病灶实性区明显强化;组织形态为肿瘤周边可见纤维性假包膜,包膜内见慢性炎症细胞浸润带,炎症细胞常形成套样结构,短梭形、卵圆形肿瘤细胞呈结节状或不规则片状分布,肿瘤内含有多灶性的出血性囊腔,无内皮细胞内衬,为假血管性腔隙;免疫组化示肿瘤细胞表达上皮细胞膜抗原(5/7)、簇分化抗原(CD)99(4/7)、结蛋白(4/7)、CD68(3/7);荧光原位杂交可检测到尤文氏肉瘤断点区域1(EWSR1)基因的断裂重排;7例均接受手术切除,术后随访17～112个月均未发现复发或转移.结论 儿童AFH临床表现不具有特异性,AFH具有偏惰性的生物学行为及独特的组织学形态,EWSR1基因断裂重排检测有助于诊断及鉴别诊断.

关键词：血管瘤样纤维组织细胞瘤、儿童、尤文氏肉瘤断点区域1

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分类号：R737.9;R5;R657.4

在线出版日期：2022-10-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1962-1965,1986,后插2