心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿基因变异1例报道

摘要：

本文报道2020年9月13日宁波市妇女儿童医院收治的1例MAP2K1基因变异及GJB2基因变异引起的心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿.该患儿女,9个月,表现为多发畸形(特殊面容、心脏畸形、胸廓畸形等)、生长发育迟缓及其他系统的临床表现等.全外显子组测序发现患儿MAP2K1基因c.383G>T(p.Gly128Val)杂合变异,还存在GJB2基因c.109G>A(p.V37I)和c.187G>T(p.V63L)复合杂合变异.分析心-面-皮肤综合征合并耳聋的临床特点及基因变异特征,丰富了该病的表型谱和致病变异谱.

关键词：心-面-皮肤综合征、全外显子组测序、MAP2K1基因、GJB2基因

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分类号：R714.53;R596.1;R654.2

在线出版日期：2022-09-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1663-1665