280例孕晚期胎儿异常的羊膜腔穿刺情况、遗传学检测结果及妊娠结局分析

摘要：

目的 分析孕晚期(≥孕28周)羊膜腔穿刺的指征、穿刺并发症、遗传学结果及妊娠结局.方法 收集2017年1月至2021年1月孕28周之后超声发现胎儿异常,至浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产科,经遗传咨询后行羊膜腔穿刺的280例胎儿资料,根据穿刺指征选择羊水染色体微阵列分析(CMA)检测,成纤维细胞生长因子受体3基因或家系全外显子组测序(WES).结果 最常见的穿刺指征是超声异常266例(95.0％),其中位于前3位的是神经系统异常73例(27.4％)、泌尿系统异常57例(21.4％)、股骨短小32例(12.0％).术后胎死宫内2例(0.7％)、早产3例(1.1％).CMA检出染色体畸变18例,检出率为6.4％,其中17例(94.4％)孕妇选择优生引产.检出临床意义不明的拷贝数变异(VUS)19例,检出率为6.8％,其中13例(68.4％)选择验证来源,12例遗传自父亲或母亲,1例新发变异.18例VUS妊娠结局包括胎死宫内1例、早产1例、因结构畸形选择引产4例、活产儿13例.WES和成纤维细胞生长因子受体3基因检测检出单基因遗传病胎儿7例,检出率为2.5％,选择引产6例,行双胎减胎术1例.结论 孕晚期超声结构异常是羊膜腔穿刺的主要指征.在CMA基础上应用WES有助于提高阳性检出率.VUS的亲代验证与出生后随访至关重要.

关键词：产前诊断、超声检查、妊娠晚期

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分类号：R714;R445.1;R596

资助基金：杭州市卫生科技计划一般项目A20210214

在线出版日期：2022-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1541-1546