先天性X连锁肾性尿崩症继发早发痛风的1个家系报道

摘要：

目的 探讨先天性肾性尿崩症(CNDI)继发早发痛风的可能机制及其治疗策略.方法 以2019年3月建德市第一人民医院收治的1例24岁男性患者为研究对象,患者烦渴、多饮、多尿24年,反复多关节红、肿、痛6年.入院后予系统实验室检查和影像学检查以明确诊断并给予治疗.结果 患者行全外显子基因检测发现携带AVPR2半合子突变(c:316C>T,p.Arg106Cys),来源于母亲,最终诊断为CNDI继发早发痛风,予氢氯噻嗪联合非布司他治疗后,尿量及夜尿次数明显减少,痛风未再发作.结论 CNDI诊断容易延误,基因检测将为诊治CNDI和预估病情提供重要的依据.CNDI继发早发痛风非常罕见,主要机制为患者尿酸排泄减少,因氢氯噻嗪可加重高尿酸血症,造成CNDI继发痛风治疗棘手.

关键词：先天性肾性尿崩症;AVPR2突变;痛风;氢氯噻嗪

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资助基金：宁夏回族自治区重点研发计划重大重点项目东西部合作项目2018BFG02010

在线出版日期：2021-09-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1679-1680,1683