高通量全基因组检测防控遗传性出生缺陷新进展

摘要：

高通量全基因组检测技术在遗传性疾病诊断中的大规模应用和推广,正在快速推进染色体病诊断的速度和基因病诊断的广度.随着越来越多出生缺陷遗传性病因的明确,出生缺陷精准防控技术的普及性应用已经成为可能.本文围绕高通量全基因组检测的两大主流技术:染色体芯片和新一代测序,对有关技术在遗传性出生缺陷防控中的应用进展作一述评.

关键词：高通量全基因组检测、出生缺陷、遗传学异常、染色体芯片、新一代测序

所属期刊栏目：43

在线出版日期：2021-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：805-807,813