利用基因组编辑技术治疗唐氏综合征探索性研究进展

摘要：

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21三体综合征,是最常见且严重危害人类健康的染色体病之一,患者的主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍并伴随多系统疾病或其他异常.其主要致病原因是患者细胞内多了一条21号染色体.近年来,随着二孩政策的实施、医疗福利的改善,具有生育需求的高龄女性越来越多,然而随着女性生育年龄的增加,DS的发病率明显升高.DS虽非致死性染色体疾病,但DS患者需要特殊照顾和额外的医疗费用,造成了沉重的社会和经济负担.DS至今尚无有效治疗方法,目前临床上主要采取产前筛查和有创性产前诊断来降低DS患儿的出生率,但存在假阳性,较易引发并发症.DS的诊治已成为临床医学中亟待解决的重大问题.基因编辑技术能在活细胞中有效、准确地编辑致病基因,并能实现对特定DNA片段的敲除、插入等,以此为基础从染色体水平上探索治疗DS的新方法,使异常的三倍体细胞(21号染色体)恢复至正常的二倍体细胞有望实现.鉴于此,本文现就利用基因组编辑技术治疗DS的探索性研究进展作一综述.

关键词：唐氏综合征、产前筛查、有创性产前诊断、基因编辑、CRISPR/Cas9

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资助基金：浙江省医药卫生科技计划项目- 省部共建重点WKJ- ZJ- 1828

在线出版日期：2019-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2246-2249