Dravet综合征2个家系的致病基因筛查和早期用药分析

摘要：

目的 分析Dravet综合征患儿临床表现和治疗情况并筛查其致病基因,以便早期诊断和合理用药.方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系先证者临床表现和治疗情况进行分析,并采用二代测序的方法进行致病基因突变筛查.结果 本研究共收集Dravet综合征2个家系,2例先证者在病程中或起病阶段都出现部分性发作形式,均选用了奥卡西平、卡马西平等钠通道药物,其中1例病情加重,1例无明显疗效,2个家系中基因筛查都检测出SCN1A基因突变,包括p.V1767L和p.A905D.结论 本研究发现2个错义突变,SCN1A是Dravet综合征重要致病基因,早期致病基因筛查有利于早期诊断和早期合理用药.

关键词：基因、Dravet综合征、SCN1A、二代测序

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资助基金：浙江省医药卫生科技计划项目2016KYB232;杭州市科技发展计划项目20150633804

在线出版日期：2019-04-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：373-376