IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病的关系研究

摘要：

目的探讨IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病(CD)的关系.方法选取94例CD患者(CD组)和106例健康体检者(对照组),采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测IL-12B基因2个功能性单核苷酸多态性(SNP)位点rs3212227和rs6887695的等位基因及基因型,用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析,并分析IL-12B基因多态性及单倍型与CD的关系.结果CD组与对照组比较,该2个IL-12B基因SNP位点的突变等位基因和基因型频率均无统计学差异(均P＞0.05).进一步亚组分析发现回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因和GC+CC基因型频率均明显低于与对照组(28.75％ vs 44.34％, P＜0.05,OR=0.507,95％CI:0.291～0.882;50.00％ vs 71.70％,P＜0.05,OR=0.395,95％CI:0.186～0.836);而上述2个位点的等位基因及基因型频率分布在结肠病变(结肠型+回结肠型)CD组患者与对照组间比较均无统计学差异(均P＞0.05).此外,CD患者组内分层比较发现,与结肠病变CD组比较,回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因、GC+CC基因型以及CC基因型频率亦均明显降低(28.75％ vs 50.00％,P＜0.05,OR=0.404,95％CI:0.218～0.745;50.00％ vs 72.22％,P＜0.05,OR=0.385,95％ CI:0.163～0.908;7.50％ vs 27.78％, P＜0.05, OR=0.150, 95％CI:0.037～0.613).经Haploview 4.2软件分析发现rs3212227和rs6887695 2个SNP位点之间存在中等强度连锁不平衡关系(D'=0.545,r2=0.235),但CD组与对照组比较,各单倍型的频率均无统计学差异(均P＞0.05).结论IL-12B基因rs6887695位点多态性与CD的临床表型相关,该位点基因突变后可能降低回肠型CD的发病风险.

关键词：IL-12B、克罗恩病、基因多态性、单倍型

所属期刊栏目：40

在线出版日期：2018-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：910-914