大规模平行测序无创基因检测用于胎儿染色体非整倍体异常产前诊断的临床价值

摘要：

目的 探讨大规模平行测序无创基因检测在胎儿染色体非整倍体异常产前诊断中的临床应用价值.方法 选择预约做产前诊断的高危孕妇914例,按危险因素分为唐氏综合征筛查高危组563例,高龄妊娠组245例和其他原因组106例.抽取孕妇外周血,提取血浆DNA,制备测序文库,用高通量测序仪器检测,结果与人类的参考基因组比对;同时采集胎儿羊水,经细胞培养后行羊水细胞染色体核型分析.结果 914例孕妇经大规模平行测序技术检出21-三体综合征高风险8例,18-三体综合征高风险3例,13-三体综合征高风险1例;与染色体核型分析相比,产前无创基因检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的阳性预测值均为100％,而假阳性率均为0.914例样本中,检出45,X高风险3例、47,XXX和47,XXY高风险各2例;与染色体核型分析相比,产前无创基因检测45,X的假阳性率为0.11％,阳性预测值为66.7％,47,XXY和47,XXX的假阳性率均为0.22％,阳性预测值均为50％.结论 大规模平行测序技术对胎儿常染色体非整倍体疾病的诊断,具有极高的阳性预测值,但对胎儿性染色体非整倍体异常的阳性预测值较低;只能作为一种高级筛查性检测而不是确诊方法.

关键词：染色体非整倍体异常、大规模平行测序技术、无创产前检测、无创产前诊断

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资助基金：浙江省人口计划生育科研项目2014KYA237;浙江省科技厅公益技术应用研究项目2017C37150;杭州市社会发展科研自主申报项目20160533B13

在线出版日期：2018-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：12-15