宁波地区非综合征型耳聋患儿耳聋基因热点突变筛查分析

摘要：

目的 筛查分析宁波地区非综合型耳聋(NSHL)患儿耳聋基因热点突变情况,了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征.方法 选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例,应用遗传性耳聋基因检测试剂盒,采用多重突变阻滞扩增系统毛细管电泳检测技术进行4个遗传性耳聋基因的29个位点的突变筛查.结果 本研究NSHL患儿中检出耳聋基因热点突变58例(34.52％),其中单-GJB2基因热点突变者43例,单-SLC26A4基因热点突变者9例,GJB2基因合并SLC26A4基因热点突变者3例,12S rRNA基因热点突变3例;GJB2、SLC26A4、12S rRNA基因热点总突变率分别为27.38％、7.14％和1.79％.在所有热点突变中,以GJB2 235delC突变率最高(23.21％),其次是GJB2 299 del AT(5.36％).结论 宁波地区NSHL患儿热点突变耳聋基因以GJB2基因和SLC26A4基因为主,且GJB2 235delC是最常见突变位点.

关键词：遗传性耳聋、非综合征型耳聋、热点突变、基因诊断

所属期刊栏目：39

分类号：R764.43;R394.3;R179

资助基金：浙江省教育厅科研项目Y201534685

在线出版日期：2017-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：957-960