单核苷酸多态性微阵列技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的应用

摘要：

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的价值.方法 采用G显带核型分析6例胎儿染色体核型,应用SNP-array技术检测6例胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs),分析芯片检出的所有CNVs.结果 G显带核型分析提示3例胎儿核型异常.SNP-array技术检测出4例胎儿存在基因片段异常,包括Xp22.33p22.2区域、7q35q36.3区域的微缺失和18p11.32q23、Yq11.221q11.23、9p24.3p21.1片段的增加. 结论 胎儿的颅脑异常可能与基因CNVs相关.SNP-array可精确定位胎儿基因异常,为产前遗传学诊断提供依据.

关键词：单核苷酸多态性微阵列、颅脑异常、拷贝数变异

所属期刊栏目：39

分类号：R73;R99

在线出版日期：2017-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：894-896,914