Peutz- Jeghers综合征合并Fordyce病1例报道
患者男，52岁，工人。因口周色素斑增多并加深1年来本科就诊。1年前患者无意中发现下唇处出现一淡蓝色的斑疹，逐渐增大、增多，颜色逐渐从淡蓝色转变成灰褐色，局部无明显痛痒。上唇部自14岁时开始出现淡黄色小丘疹，逐渐增多、增大，22岁以后停止生长，也无明显瘙痒等自觉症状。患者平素无黑便史。其父母非近亲结婚，既往史、个人史无殊，三代内无类似病史。体检：口周（下唇）散在直径0.2～0.5cm，椭圆形或不规则形斑疹4颗，深蓝色或黑褐色，疹间皮肤正常。手掌、趾、指无类似皮疹。上唇有10余颗粟粒大小的淡黄色小丘疹，质中等，无压痛。实验室检查：血、尿、粪、生化均无明显异常。铁蛋白、神经元特异性烯醇化酶、癌胚抗原及腹部B超、胸部X线片检查无异常。肠镜检查示：升结肠见大小约0.3cm×0.3cm的小息肉（活检咬除）。乙状结肠距肛门约18cm 处见大小约0.4cm ×0.4cm 的息肉（活检咬除）。病理诊断：（降结肠、乙状结肠）符合增生性息肉。内镜诊断：大肠多发性息肉；大肠黏膜轻度慢性炎症。最终诊断为Peutz-Jeghers综合征合并Fordyce病。讨论荷兰学者Peutz于1921年首先报道，1个宗族三代中有7例多发性肠息肉伴唇颊黏膜及指趾黑斑，Jegher等于1949年总结此病色素沉着和肠道息肉发生有共同的多效性基因为基础，并确定本病是基因显性遗传性疾病，并于1954年开始使用“Peutz-Jeghers综合征”这一名称。其有3大特征：（1）口周色素斑；（2）肠道息肉；（3）家族遗传史；具备两者就可诊断。本病为常染色体显性基因遗传，外显率高，同一家族中患者较多。其可发生于任何年龄，以青少年好发，发病年龄在20～25岁，男女均可携带致病基因向下一代遗传。
肠道息肉、经元特异性烯醇化酶、内镜诊断、乙状结肠、显性遗传性疾病、致病基因、患者、色素斑、蓝色、实验室检查、多发性息肉、染色体显性、家族遗传史、自觉症状、下唇、停止生长、上唇、色素沉着、年龄、慢性炎症
R57;R65
2014-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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