家族性外胚层发育不良综合征2例

摘要：

@@ 例1:患儿男性,21天,第1胎第1产,足月顺产,产后第3天出现发热、体温38℃～39℃,以"新生儿化脓性脑膜炎"治疗10多天体温始终未降至正常,于1986年4月8日转入本院.体检:体温38.5℃,脉搏125次/min,呼吸45次/min,体重3000g,身长50cm,头围34cm,反应迟钝,哭声欠响,皮肤干燥、菲薄、弹性差,毛发稀黄,无眉毛、睫毛,下唇内凹,下颌凸短,招风耳.心肺听诊正常.腹软,肝肋下1.5cm,质软,脾肋下未及.指、趾甲板混浊,中央凹陷.神经系统检查正常.染色体核型正常.X线下颌部摄片未发现牙胚.腋下部皮肤活组织病理检查:皮肤及其附件发育不良.确诊为外胚层发育不良综合征.

机标关键词：家族性、外胚层发育不良、活组织病理检查、体温、皮肤干燥、化脓性脑膜炎、染色体核型、心肺听诊、下颌、神经系统、招风耳、新生儿、产后第、治疗、牙胚、下唇、头围、体重、体检、顺产

所属期刊栏目：22

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2005-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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