舟山市新生儿常见耳聋基因检测结果分析

摘要：

目的 分析舟山市新生儿常见耳聋基因突变热点以及听力筛查结果,为预防和早期发现耳聋提供依据.方法 选取2015年8月—2018年5月于舟山市妇幼保健院出生的新生儿为研究对象,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA 12SrRNA的22个突变热点,结合听力筛查情况分析检测结果 并监测随访听力情况.结果共纳入新生儿4029人,检出携带耳聋基因新生儿180例,携带率为4.47％.其中男婴94例,携带率为4.66％;女婴86例,携带率为4.28％,男、 女婴携带率差异无统计学意义(P>0.05).听力初筛未通过135人,未通过率为3.35％,其中13人携带耳聋基因,携带率为9.63％;听力初筛通过3894人,通过率为96.65％,其中167人携带耳聋基因,携带率为4.29％;听力初筛通过和未通过新生儿耳聋基因携带率差异有统计学意义(P<0.05).最终确诊听力损失11例,听力损失总检出率为2.73‰.GJB2基因突变91例,携带率为2.26％;SLC26A4基因突变57例,携带率为1.41％;GJB3基因突变14例,携带率为0.35％;mtDNA 12SrRNA基因突变15例,携带率为0.37％;双杂合突变3例,携带率为0.07％.共检出耳聋基因筛查突变位点16个,检出耳聋基因184例,检出率为4.57％.结论 舟山市新生儿耳聋基因携带率为4.47％,携带的致聋基因以GJB2和SLC26A4突变为主,mtDNA 12SrRNA基因突变携带率也较高.

关键词：新生儿、听力筛查、耳聋基因、突变位点

所属期刊栏目：31

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：舟山市科技计划项目 2017B31124

在线出版日期：2019-12-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1215-1219