1999—2018年浙江省新生儿遗传代谢病筛查情况分析

摘要：

目的 评价1999—2018年浙江省新生儿遗传代谢病筛查工作质量,分析浙江省新生儿遗传代谢病流行情况,为制定出生缺陷防控政策提供依据.方法 通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集浙江省1999—2018年新生儿遗传代谢病筛查资料,分析先天性甲状腺功能减退症(CH),苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症(PKU/BH4D),先天性肾上腺皮质增生症(CAH),葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)及其他氨基酸、 脂肪酸、 有机酸等代谢障碍疾病筛查率、 患病率、 可疑阳性患儿召回率、 不合格血片补采率和血片迟递率等指标,评价浙江省新生儿疾病筛查质量和新生儿遗传代谢病流行情况.结果 1999—2018年浙江省共筛查新生儿10016839人,筛查率由1999年的6.46％上升至2018年的100.62％;阳性患儿召回率自2007年开始超过95％;血片不合格率控制在1％以下,2018年为0.06％;不合格血片补采率2004年开始超过99％;血片迟递率2018年下降至0.19％;采用串联质谱技术筛查的新生儿数占总筛查新生儿数的比例2018年达到92.75％.确诊新生儿遗传代谢病13664例,其中CH 6723例,PKU/BH4D 472例,CAH 125例,G6PD 5644例,其他遗传代谢病700例,患病率分别为6.71/万、0.47/万、0.38/万、22.19/万和2.13/万.CH、PKU/BH4D、G6PD及其他遗传代谢病患病率分别以丽水市、 杭州市、 宁波市、 衢州市最高,不同地区间差异均有统计学意义(P<0.05).结论 浙江省新生儿遗传代谢病筛查率、 阳性患儿召回率、 不合格血片补采率及串联质谱技术筛查率较高,血片不合格率和迟递率稳定在较低水平;CH患病率高于全国水平,PKU/BH4D患病率低于全国水平.

关键词：新生儿疾病筛查、遗传代谢病、出生缺陷、串联质谱技术

所属期刊栏目：31

分类号：R722.11(儿科学)

资助基金：国家重点研发计划2018YFC1002700,2018YFC1002703

在线出版日期：2019-11-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1081-1085