新生儿听力和耳聋基因联合筛查临床应用研究

摘要：

目的 了解湖州市新生儿耳聋突变基因携带情况,探讨听力和耳聋基因联合筛查的意义.方法 纳入在湖州市妇幼保健院出生的2258名新生儿进行听力和耳聋基因同步筛查,并随访至3周岁,分析两种筛查的互补性和关联性.听力初筛采用瞬态诱发耳声发射(TEOAE),听力复筛采用TEOAE及自动听性脑干反应(AABR);采集新生儿脐带血检测GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA 4个耳聋基因的20个突变位点.结果 听力初筛未通过550例,未通过率为24.36％;检出耳聋突变基因携带者118例,携带率为5.23％,GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA的基因突变携带率分别为3.10％、1.46％、0.58％和0.09％.母婴同室儿听力初筛未通过率为16.30％(300/1840),耳聋突变基因携带率为5.65％(104/1840);NICU儿听力初筛未通过率为59.81％(250/418),耳聋突变基因携带率为3.35％(14/418);NICU儿听力初筛未通过率高于母婴同室儿(P<0.01),两组耳聋突变基因携带率差异无统计学意义(P>0.05),是否通过听力初筛与是否携带耳聋突变基因无统计学关联(P>0.05).失访52例,最终确诊听力障碍12例,听力障碍率为0.54％,其中9例耳聋基因筛查正常,3例耳聋基因筛查异常.结论 新生儿是否通过听力筛查与是否携带耳聋突变基因无关,采用听力和耳聋基因联合筛查可以减少迟发性耳聋的漏诊,预防药物性耳聋.

关键词：新生儿、听力、耳聋基因、筛查

所属期刊栏目：30

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：湖州市科技局公益性技术应用研究一般项目2014GYB16

在线出版日期：2018-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：590-594