湖州地区汉族新生儿耳聋基因突变位点分析

摘要：

目的 分析湖州地区汉族新生儿耳聋基因的热点突变发生率,为预防先天性听力障碍提供依据.方法 应用飞行时间质谱技术,对2014年2月-2016年4月在湖州市妇幼保健院出生的7 503名汉族新生儿GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋相关致病基因的20个热点突变位点进行检测,分析各基因突变位点的检测阳性率.结果 7 503名新生儿中基因筛查阳性374例,阳性率为4.99%.其中GJB2基因突变 211例(2.81%);SLC26A4基因突变116例(1.55%);GJB3基因突变39例(0.52%);线粒体12SrRNA基因突变8例(0.11%).GJB2基因突变频率最高的位点为235delC,其次为299_300delAT和176_191del16;SLC26A4基因突变频率最高的位点为IVS7-2A>G,高于该基因其他位点;GJB3基因突变频率最高的位点为547G>A,其次为538C>T;线粒体 12S rRNA基因主要在1555A>G位点突变.结论 湖州地区汉族新生儿耳聋相关致病基因突变率最高的是GJB2,其次为SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA基因.

关键词：听力障碍、GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA、新生儿

所属期刊栏目：29

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：湖州市科学技术局公益性技术应用研究项目2014GYB16

在线出版日期：2017-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：414-416