全外显子组测序发现一个中国Nance-Horan综合征家系NHS基因的新突变
研究目的：通过对一个中国Nance-Horan综合征家系的临床表型及基因突变分析，揭示本家系的致病遗传机制。研究方法：对该Nance-Horan综合征家系的一个男性患者进行全外显子组测序，结合此家系临床表型及遗传方式分析，选定X染色体上NHS基因上的一个无义突变c.322G>T（E108X）为可疑致病突变。通过聚合酶链式反应（PCR）和Sanger测序，对该家系内其他成员进行NHS基因突变分析，同时对50名健康对照者的NHS基因的突变检测结果进行对比。另外，将该突变的位点第108位氨基酸残基进行多物种NHS蛋白内序列比对。最后，对该家系成员眼部及全身的临床特点进行全面检查和分析。重要结论：全外显子组测序结合Sanger测序发现NHS基因第一个外显子上的c.322G>T（E108X）突变为引起该家系临床病变的突变位点；多物种NHS蛋白内序列比对发现该突变位点第108位氨基酸残基位于高度保守区；临床表型分析发现该家系内存在表型异质性。此家系为国内首次报道的无义突变引起的Nance-Horan综合征家系。
Nance-Horan综合征、NHS、外显子测序、X-连锁
R776.1(眼科学)
2014-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共8页
727-734
