全基因组关联分析SGRQ遗传变异与吸烟的关系（英文）

摘要：

慢性阻塞性肺病作为人类第四大疾病,它的遗传倾向和性别影响一直是热门话题,而吸烟被认为是肺疾病的主要危险因素。本文基于从 dbGaP 下载的数据,运用我们提出的混合线性模型方法和关联分析软件QTLNetwork ,分析了慢性阻塞性肺病复杂性状的遗传变异。运用全基因组关联条件定位的方法,检测到与吸烟无关的8个基因( CSMD1,CA PN8,TNS1,LOC643037,LRFN2,DGK H ,FOXL1,DNA H11)、被吸烟诱导的6个基因( CSMD1,CNTNA P5,DGK H ,MACROD2,CNIH3,DNA H11)和被吸烟抑制的5个基因( GSDMC , DGKH ,LINC00426,METTL4,BMP2)及1对上位基因(CSMD1,LOC643037)。其中,具有显著的高遗传性的基因有 TNS1,DGK H ,MACROD2,CNIH3,LINC00426,METTL4和GSDMC 。讨论了吸烟及性别对SGRQ疾病基因表达的影响。

关键词：慢性阻塞性肺病、全基因组关联分析、混合线性模型、条件基因定位、数量性状单核苷酸多态性

分类号：Q811.4;R394.3(生物工程学(生物技术))

资助基金：the National Science Foundation of China .31371250

在线出版日期：2014-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：431-439