先天性白内障家系中γD晶体蛋白P23T突变意义的生物信息学分析

摘要：

本研究前期工作发现在一个遗传性先天性白内障家系中,γD晶体蛋白发生了P23T突变.因此本研究对γD晶体蛋白及其突变体进行了氨基酸序列分析,结构域预测及立体结构模拟等生物信息学研究,以探讨P23T突变对γD晶体蛋白结构与功能的影响.研究结果表明:P23T突变可能影响人γD晶体蛋白与钙离子的结合,导致晶状体内钙离子动态失衡;可以使蛋白分子间形成氢键,降低晶体蛋白溶解度;并使蛋白质表面局部极性的改变,影响蛋白与其它分子的结合.

关键词：先天性白内障、γD晶体蛋白、突变、生物信息学

所属期刊栏目：30

分类号：R776.1;Q811.4(眼科学)

在线出版日期：2004-03-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：109-113