脊髓小脑共济失调2型家系的临床表现和基因型分析

摘要：

目的 探讨脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia 2,SCA2)患者的临床表现和分子遗传学特征.方法 描述一家系4代SCA2部分成员的临床表现,总结其特点,并检测基因分型.结果 该家系4代共15例患者发病,均符合常染色体显性遗传特征,14例(除先证者的外婆发病情况不详外)均以步态不稳为首发症状,伴不同程度构音障碍,均有明显的腱反射减弱、四肢远端肌肉萎缩,部分患者伴慢眼动、动作性震颤、不自主摇头、癫痫等.其中第1代患者发病年龄不详,第2代患者于50岁左右发病,第3代患者于36 ～ 47岁发病,第4代患者于21岁发病,发病年龄呈逐代提前现象.先证者及其同胞兄弟患者SCA2/ATXN2基因(CAG)n重复数目为39次,其侄子(CAG)n重复数目为50次,发病明显提前且症状重.结论 SCA2家系中存在遗传早现现象,除小脑性共济失调外,还可伴有其他特征性表现.这些临床特征有助于诊断与鉴别诊断,但明确诊断依靠基因学检测.

关键词：脊髓小脑共济失调、基因型分析、临床特征

所属期刊栏目：3

分类号：R744;R394(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2015-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：202-205