CYBB基因半合子突变所致儿童慢性肉芽肿病的诊断特征分析

摘要：

目的:探讨CYBB基因半合子突变所致儿童慢性肉芽肿病的临床诊断特征。方法:回顾性分析2021年4月30日吉林大学第一医院收治的1例儿童慢性肉芽肿病的临床资料，结合文献总结其临床诊断特征。结果:患儿男性，11岁，因"间断发热22 d，双踝关节痛5 d"入院。患儿自出生后10余年间反复呼吸道感染，并有多次皮肤疖痈、结核感染、肝脓肿等感染病史，经抗感染治疗后均好转。最终经基因检测确诊CYBB基因半合子突变所致慢性肉芽肿病。结论:对于自婴幼儿时期反复呼吸道感染的患儿，临床儿科医生应警惕慢性肉芽肿病，应积极明确病因以尽早改善患儿预后。

关键词：肉芽肿病，慢性、感染、儿童、CYBB基因、诊断

所属期刊栏目：11

资助基金：吉林省自然科学基金项目2020021475JC

在线出版日期：2023-09-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：212-216