从科研到临床——多基因疾病的遗传研究发展和应用前景

摘要：

人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。全基因组关联分析(GWAS)是目前针对复杂性疾病遗传因素研究最有效的方法。遗传因素起作用的方式比较复杂，可能是成百上千个基因位点共同起作用的结果，单个遗传变异效应量非常微弱。目前，多基因风险分数(PRS)是最具有代表性的计算多位点联合效应的方法之一，正逐渐成为有效预测复杂性疾病发生风险的重要手段。杨万岭教授在本讲座中结合系统性红斑狼疮、肥胖、冠心病等复杂性疾病，重点阐述了PRS在预测疾病发生风险、判断疾病严重程度和疾病走向方面的作用，从分子水平与临床实践相结合的角度，介绍了多基因疾病的遗传研究发展和应用前景。

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在线出版日期：2023-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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