组织蛋白酶B基因启动子多态性与急性心肌梗死发病的关系

摘要：

目的:探讨急性心肌梗死(AMI)与组织蛋白酶B(CTSB)基因启动区rs1293312 T/C位点单核苷酸多态性(SNP)之间的关系及其相关危险因素。方法:采用病例-对照研究方法，选择2021年1月至12月于济宁医学院附属医院心内科住院的201例AMI患者(AMI组)和同期体检中心健康体检者204例(对照组)；应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)结合DNA测序后的序列比对进行数据统计；运用Hardy-Weinberg平衡检验后，应用χ2检验进行相关分析；利用多因素Logistic回归对多种危险因素以及该SNP位点与AMI发病进行关联性分析；利用SNPinfo数据库预测该SNP位点所影响的转录因子结合位点。结果:两组rs1293312 T/C位点SNP位点分别检测出3种基因型为CC、TC和TT，其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(χ2＝0.57，1.68；均P>0.05)。CC、TC、TT基因型在AMI组[34(16.92%)、91(45.27%)、76(37.81%)]和对照组[37(18.14%)、89(43.63%)、78(38.23%)]间，以及C、T等位基因在AMI组[159(39.55%)、243(60.45%)]和对照组[163(39.95%)、245(60.05%)]间比较，均差异无统计学意义(χ2＝0.15，0.01；均P>0.05)。在5种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现，该SNP位点与AMI发病无关联性(均P>0.05)。结论:CTSB基因启动区rs1293312 T/C与AMI发病无关，但提供了CTSB基因启动区多态性的群体遗传学资料。

关键词：心肌梗死、组织蛋白酶B、基因型、多态性，单核苷酸

所属期刊栏目：10

资助基金：国家自然科学基金81870279

在线出版日期：2022-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：171-176