RUNX1基因突变对成人急性髓系白血病患者临床特征、疗效及预后的影响

摘要：

目的:探讨Runt相关转录因子1(RUNX1)基因对成人急性髓系白血病(AML)患者临床特征、疗效及预后的影响。方法:利用二代测序方法检测2017年4月至2021年10月于济宁市第一人民医院血液内科就诊的145例初诊AML患者中RUNX1、FLT3、NPM1等在内的25种AML相关基因突变情况，按照有无RUNX1基因突变将患者分为RUNX1基因突变(RUNX1mut)组及RUNX1基因野生型(RUNX1wt)组，比较两组在年龄、性别、初诊时外周血细胞计数、骨髓原始细胞比例、FAB分型、细胞遗传学分层、AML细胞免疫表型、伴发基因突变、治疗疗效及生存期方面的差异。结果:15例(10.34%)患者中检出RUNX1突变。与RUNX1wt组(n＝130)患者相比，RUNX1mut组(n＝15)患者的年龄更大[(61.00±10.42)岁，(49.92±16.33)岁](t＝3.63，P＝0.001)，骨髓原始细胞比例更低[34.01(22.60，45.00)%，55.91(33.44，77.95)%，U＝827.00，P＝0.013]，AML细胞表达CD15[0%(0/15)，26.15%(34/130)，P＝0.022]和CD64[6.67%(1/15)，39.23%(51/130)，χ2＝6.20，P＝0.013]的阳性率更低，合并其他基因突变个数更多[5.00(3.00，6.00)，3.00(2.75，5.00)，U＝650.50，P＝0.032]，且更易伴发EZH2突变[20.00%(3/15)，1.54%(2/130)，P＝0.008]及8号染色体三体(+8)异常[21.43%(3/14)，3.31%(4/121)，P＝0.025]。两组在性别、初诊时外周血细胞计数、FAB分型、细胞遗传学分层及诱导治疗反应率方面均差异无统计学意义(均P>0.05)。另外，RUNX1mut组患者1年总生存期显著低于RUNX1wt组[40.00%(6/15)，66.15%(86/130)，χ2＝3.97，P＝0.046]。结论:在AML患者中RUNX1基因突变与高龄、低骨髓原始细胞比例、AML细胞低表达CD15和CD64及伴发更多的基因突变相关，RUNX1突变易合并EZH2突变及8号染色体异常。携带有RUNX1突变的患者可能生存期更短，预后更差。

关键词：Runt相关转录因子1、基因突变、急性髓系白血病、临床特征、预后

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资助基金：山东省自然科学基金ZR2020MH207;济宁市科技发展计划项目济科字[2016]56号-25

在线出版日期：2022-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：163-170