10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2020.01.007
22q11.2微缺失综合征胎儿产前超声诊断学特征并文献复习
目的 探讨22q11.2微缺失综合征胎儿的产前超声诊断学特征.方法 回顾性分析2019年7月29日于莱州市妇幼保健院超声科产前超声检查,并经羊水穿刺及病理解剖证实的1例22q11.2微缺失综合征胎儿的产前超声资料,并文献复习.结果 胎儿心脏超声声像图表现为心轴异常,膜周部室间隔缺损,主动脉增宽,骑跨于室间隔上,肺动脉细窄,主动脉弓位于气管的右侧,头臂动脉呈镜像分布,动脉导管缺如,胸腺发育不良.遗传学检查:22号染色体q11.21处缺失2.58Mb区域.病理解剖证实为法洛四联症、右位主动脉弓伴头臂动脉镜像分支、动脉导管缺如、胸腺发育不良.结论 22q11.2微缺失综合征是常见的基因异常综合征,表型多样,超声检查无创,方法 简单易行,可为22q11.2微缺失产前诊断提供影像学依据.
22q11.2微缺失、胎儿、先天性心脏病、超声检查、诊断学
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莱州市科技计划项目2018年
2020-04-21(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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