非小细胞肺癌患者功能性驱动基因突变的临床意义

摘要：

目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者功能性驱动基因表皮生长因子受体(EGFR)、间变淋巴瘤激酶(ALK)、Kirsten鼠肉瘤病毒癌基因(KRAS)和B-Raf原癌基因丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)基因的突变状况.方法 选择2009年1月至2016年6月安徽省铜陵市人民医院及安徽省立医院呼吸科、胸外科、肿瘤科诊治的经病理诊断为NSCLC患者,共203例(其中铜陵市人民医院117例,安徽省立医院86例),收集患者的外科手术肿瘤组织标本和淋巴结活检、肺穿刺活检、气管镜活检和胸腔积液沉渣标本,应用突变扩增阻滞系统(ARMS)进行EGFR、KRAS和BRAF基因突变检测和免疫组化法进行ALK基因分析,采用χ2检验分析基因的突变率及其与临床特征的关系.结果NSCLC患者EGFR、ALK、KRAS和BRAF基因的突变率分别为51.23％(104/203),4.88％(8/164),10.69％(17/159)和1.26％(2/159).EGFR基因阳性突变率女性组66.67％(58/87)高于男性组36.21％(42/116),腺癌组48.80％(81/166)高于鳞癌组33.33％(7/21),非吸烟组63.38％(90/142)高于吸烟组16.39％(10/61),差异有统计学意义(χ2=18.45,113.13,37.69;均P<0.05).而EGFR基因突变状况与标本来源类型如手术、淋巴结活检、肺穿刺活检、气管镜活检和胸腔积液沉渣标本间差异无统计学意义(χ2=3.91,P>0.05).ALK基因突变状况与性别、病理类型、吸烟状态之间均差异无统计学意义(χ2=0.00,0.86,0.55;均P>0.05).KRAS基因突变状况与性别、病理类型、吸烟状态之间均差异无统计学意义(χ2=3.63,2.13,2.36;均P>0.05).此外BRAF基因突变均为男性、吸烟患者.检测中发现3例19,21外显子EGFR双突变;1例EGFR和ALK双突变.结论 NSCLC患者EGFR基因突变率最高,其次为KRAS、ALK、BRAF基因. EGFR基因突变以女性、不吸烟、腺癌为优势人群, EGFR与ALK双突变可共存.

关键词：癌、非小细胞肺、基因、erbB-1、ras、原癌基因蛋白质B-raf、DNA突变分析

所属期刊栏目：6

资助基金：安徽省铜陵市卫生计生委科研基金卫科研[2014]10

在线出版日期：2018-09-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：189-193