哺乳动物雷帕霉素靶蛋白基因rs1883965位点多态性与川崎病的关联性研究

摘要：

目的 探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因rs1883965位点多态性与川崎病(KD)的关联性.方法 本研究为病例对照研究,选取2012年1月至2015年12月,在中南大学湘雅三医院住院治疗及门诊随访的100例川崎病(KD组)汉族患儿及100例中南大学湘雅三医院健康管理中心体检的中国汉族健康儿童(健康对照组),应用PCR扩增及基因测序的方法,对其mTOR基因的多态性进行检测;根据有无冠脉损伤,将川崎病分为冠脉损伤组(KD-CAL组,n=20)和无冠脉损伤组(KD-WO组,n=80).应用卡方检验比较各组间构成比差异.结果 KD组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.0％、19.0％、0％,C、T等位基因频率分别为90.5％、9.5％,健康对照组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为85.0％、14.0％、1.0％,C、T等位基因频率分别为92.0％、8.0％,KD组与健康对照组比较,差异无统计学意义(χ2=1.85,0.28;均P>0.05).KD-CAL组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为80.0％、20.0％、0％,C、T等位基因频率分别为90.0％、10.0％;KD-WO组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.2％、18.8％、0％,C、T等位基因频率分别为90.6％、9.4％,KD-CAL组与KD-WO组比较,差异无统计学意义(χ2=0.02,0.02;均P>0.05).结论 本研究未发现mTOR基因rs1883965位点多态性与川崎病的发生及其冠脉损伤的发生存在明显的关联性.

关键词：哺乳动物雷帕霉素靶蛋白、黏膜皮肤淋巴结综合症、多态性、单核苷酸、冠状血管

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资助基金：中南大学湘雅三医院新湘雅人才工程20150312

在线出版日期：2018-09-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：172-176