Dravet综合征基因突变类型与临床表型的关系

摘要：

目的 探讨Dravet综合征中不同基因突变类型与临床表型的关系.方法 回顾性分析3例具有不同基因突变类型的Dravet综合征患儿的临床资料,分析典型及非典型Dravet综合征中临床表现和基因的遗传异质性,复习文献Dravet综合征不同基因突变类型及其相应的临床特征.结果 病例1,有典型的Dravet综合征临床表现,如热敏感性、智力运动发育落后、发作时间逐渐延长,出现癫痫持续状态,对多种抗癫痫药耐药等,存在新发的钠离子通道α1亚基因(SCN1A)突变,该突变高度预示其致病性.病例2,有Dravet综合征的一些不典型特征,如无热惊厥、发作时间短暂,轻度智力运动发育落后,仅表现出语言、社交的落后,存在罕见的γ-氨基丁酸受体亚基因(GABRA6)突变.病例3,有CHD2基因突变中典型的肌阵挛表现,但尚未表现出失神发作、全面性强直发作以及癫痫持续状态,具有以构音障碍为主要表现的运动落后.结论 除经典SCN1A以外其他不典型基因突变类型的Dravet综合征,其表型差异是非常普遍的,Dravet综合征定义应该为一个更广谱的系列.

关键词：Dravet综合征、癫痫性脑病、基因、突变

所属期刊栏目：5

分类号：R73;S63

在线出版日期：2017-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：257-262