10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2016.04.012
完全型雄激素不敏感综合征临床诊断学特征分析
目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断学特征。方法回顾性分析2例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料并复习相关文献。结果2例患者社会性别均为女性,从小按女性抚养,以原发闭经就诊。体检:腋毛阴毛稀少,乳房发育,阴蒂长,阴道呈盲端。盆腔超声显示未探及子宫和双附件,腹部CT检查提示两侧腹股沟处有肿块。性激素:例1患者促卵泡生成素和促黄体生成素均增高,例2患者促黄体生成素升高,其余未见明显异常。2例患者的染色体检查为男性核型,Y染色体微缺失检查SRY基因存在,腹股沟部肿块病理学检查为睾丸组织。结论对于原发闭经患者,妇科检查为阴道呈盲端,B超检查未探及子宫和附件的患者,应做染色体检查和SRY基因检测,排除完全型雄激素不敏感综合征可能性。
性分化障碍、受体、雄激素、诊断
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R71;R68
内蒙古自治区自然科学基金2010MS1103
2017-01-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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