10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2015.04.013
17β-羟基类固醇脱氢酶10病的临床诊断并文献复习
目的:探讨17β?羟基类固醇脱氢酶10( HSD10)病的临床诊断学特征。方法回顾性分析济宁市第一人民医院儿童康复科收治的1例HSD10病患儿临床资料,并复习文献。结果患儿临床表现为精神发育倒退、抽搐、水平性眼球震颤。颅脑磁共振、动态脑电图和血酰基肉碱分析、尿有机酸分析均未见明显异常,心肌酶示谷草转氨酶79.8 U/L、肌酸激酶221 U/L、肌酸激酶同工酶43.5 U/L、乳酸脱氢酶356 U/L、羟丁酸脱氢酶339 U/L;神经心理发育评估示中度智力低下,基因检测示患儿HSD17B10基因在外显子4发生c.388C>T(p.R130C)改变,确诊为HSD10病。结论 HSD10病主要损害神经系统,表现为明显的精神运动发育迟滞;确诊依赖于基因检测,表现为HSD17B10基因突变。
17β-羟基类固醇脱氢酶10病、2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症、诊断
R74;R5
山东省中医药项目2013-309;济宁市科技局项目2013jnwk127
2015-12-21(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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