矮小鞍区占位第二性征不发育

摘要：

临床资料患者女性，15周岁，因身材矮小10余年伴青春未发育就诊。患者为第1胎足月头位难产，侧切吸引器助产娩出，出生时有窒息史，出生体质量2．8 kg，体长不详。出牙、走路、说话与同龄儿无明显差别，但是自幼身材矮小，读小学始身高为全班最矮，学习成绩中等偏下。4年前（11岁）因身材矮小在当地儿童医院住院，查生长激素兴奋试验结果“正常”，鞍区磁共振（MRI）示“Rathke 囊肿”，诊断为 Rathke 囊肿出院，未予治疗。近4年每年生长3～4 cm。因15岁仍无乳房发育及月经来潮就诊北京协和医院内分泌科。无头痛、恶心、呕吐，无视力、视野改变，记忆力可，不怕冷。胃纳可，大便不干，无多尿。既往自幼易感冒，父母非近亲结婚。父亲身高174 cm，母亲身高155 cm，母亲13岁月经初潮，父亲12岁开始阴毛发育。家族中无类似疾病者。入院查体：血压100／70 mmHg （1 mmHg ＝0．133 kPa），身高133．0 cm（低于同年龄女童身高第3百分位点），体质量28．4 kg（低于同年龄女童体重第3百分位点），神清，体态匀称。女童貌，颜面5～6粒小黑痣，腭弓稍高，第4掌骨短，无颈蹼，无面中线发育异常。胸廓无明显畸形，双乳 I 期，无触发溢乳。双肺听诊音清，心律齐，心音强度中等，未闻及病理性杂音。腹软，无压痛，肝、脾不大，双下肢无水肿。阴毛Ⅰ期，阴蒂不大。入院后检查：白细胞、血红蛋白、血小板、谷丙转氨酶、肌酐、钾、钠、氯、钙、磷电解质正常范围。激素测定：血雌激素（E2）88．39 pmol／L（卵泡期37～330 pmol／L，排卵期367～1835 pmol／L，黄体期184～881 pmol／L，绝经期37～110 pmol／L），卵泡雌激素（FSH ）95．4 IU ／L（女童青春发育前 FSH ＜5 IU ／L），黄体生成素（LH ）11．0 IU ／L（女童青春发育前 LH ＜5 IU ／L），睾酮（T ）0．4 nmol／L（女童青春发育前＜0．7 nmol／L），24 h 尿游离皮质醇、血三碘甲状腺素（T3）、甲状腺素（T4）、促甲状腺激素（TSH）及泌乳素（PRL）在正常范围。北京儿童医院胰岛素低血糖生长激素兴奋试验生长激素峰值为34μg／L，正常。外周血染色体核型：45XO。影像学检查：骨龄（G-P 法）11周岁；B 超示子宫1．4 cm ×0．9 cm ×0．8 cm，未探及宫腔线，双侧卵巢未探及，双腹股沟未及异常回声；外院鞍区 MRI：垂体显示清晰，两侧形态对称，视交叉位置居中，冠状位见垂体中部有圆形短 T1信号，直径4 mm，边界清晰，信号均匀，呈囊性改变。临床诊断为特耐综合征合并无症状鞍区 Rathke 囊肿。采用基因重组人生长激素（rhGH）（上海联合塞尔药厂生产，珍怡粉剂）治疗，0．15 U ／（kg·d），每晚1次，皮下注射。每3～5个月随诊1次，患者无不适，血常规、尿常规、肝功能、肾功能、甲状腺功能及视力、视野均无明显改变。治疗1年后身高140．8 cm，生长速度7．8 cm／年，复查 Rathke 囊肿直径4 mm。

机标关键词：身材矮小、鞍区、重组人生长激素、青春发育、身高、女童、兴奋试验、囊肿、甲状腺素、儿童医院、百分位点、治疗、体质量、尿游离皮质醇、患者、促甲状腺激素、雌激素、影像学检查、染色体核型、甲状腺功能

分类号：R58;R17

资助基金：科技部十二五课题2012BAI37B02

在线出版日期：2014-08-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：116-117