矮小症合并1型神经纤维瘤的诊断学特征及文献复习

摘要：

1型神经纤维瘤病（NF-1）是一种常染色体显性遗传病，是基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常引起的多系统损害，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，有潜在的恶变倾向，已知致病基因 NF1基因位于染色体17q11．2，外显率高。

机标关键词：矮小症、多发性神经纤维瘤、诊断学、特征、神经纤维瘤病、常染色体、致病基因、显性遗传病、神经嵴细胞、牛奶咖啡斑、多系统损害、周围神经、基因缺陷、发育异常、恶变倾向、外显率、皮肤

分类号：R73;R59

资助基金：安徽省科技厅资助项目12010402C184

在线出版日期：2014-08-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：114-115