UGT1A1基因多态性与ABO溶血致新生儿高胆红素血症的相关性分析

摘要：

目的 分析尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 1A1(UGT1A1)基因多态性与ABO溶血致新生儿高胆红素血症的相关性.方法 选取2021 年6 月—2022 年6 月确诊的ABO溶血致高胆红素血症足月新生儿 80 例作为研究组,另选取同期收治的非溶血性病理性黄疸足月新生儿55 例作为对照组,分析2 组UGT1A1 基因位点单核苷酸多态性(SNPs)及不同基因型与ABO溶血致新生儿高胆红素血症的相关性,比较UGT1A1 不同基因型患儿血清胆红素水平.结果 研究组UGT1A1*6 位点 GG、GA、AA 基因型频率和 G、A 等位基因频率高于对照组(P＜0.05);2 组UGT1A1*28 位点(TA)6/(TA)6、(TA)6/(TA)7、(TA)7/(TA)7 基因型频率和(TA)6、(TA)7 等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).多因素Logistic回归分析结果显示,UGT1A1 基因多态性与ABO溶血致新生儿高胆红素血症无相关性(P＞0.05).研究组UGT1A1 基因UGT1A1*6 位点不同基因型患儿血清总胆红素、非结合胆红素水平比较差异有统计学意义(P＜0.01),AA基因型患儿血清总胆红素、非结合胆红素水平显著高于 GG、GA基因型患儿(P＜0.05);UGT1A1*28 位点各基因型患儿血清总胆红素、非结合胆红素水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 UGT1A1 基因多态性与ABO溶血致新生儿高胆红素血症无相关性,但UGT1A1*6 位点纯合突变的ABO溶血患儿血清胆红素水平显著升高.

关键词：高胆红素血症、新生儿、ABO溶血症、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1、基因多态性、总胆红素、非结合胆红素、相关性

所属期刊栏目：12

分类号：R722.17(儿科学)

资助基金：四川省医学青年创新科研课题S19015

在线出版日期：2023-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：199-203