微小RNA对β-地中海贫血中γ-珠蛋白基因的调控机制研究进展

摘要：

β-地中海贫血(β-地贫)是β-珠蛋白基因发生突变导致β-珠蛋白合成减少或缺如,以溶血性贫血为主要临床特征的一类单基因遗传病.目前暂无治疗该病的特效药.研究已证实,一些转录因子通过调控γ-珠蛋白基因增加胎儿血红蛋白表达,从而缓解无效造血,改善β-地贫患者的临床症状,降低对输血依赖性.随着表观遗传学研究的不断深入,发现微小RNA(microRNA,miRNA)不仅在β-地贫患者中存在表达失衡,也参与γ-珠蛋白基因的转录调控.全面了解miRNA对γ-珠蛋白基因的调控作用能够为阐明β-地贫的致病机制并对该病的精准治疗提供新的思路和方向.

关键词：β-地中海贫血;γ-珠蛋白;胎儿血红蛋白;miRNA;调控机制

所属期刊栏目：11

分类号：R566.7(呼吸系及胸部疾病)

资助基金：国家自然科学基金;福建省自然科学基金

在线出版日期：2022-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：61-64,封3