CREBBP变异所致Rubinstein-Taybi综合征1例

摘要：

女，3岁4月龄，因"说话少"于2022年10月22日到本院就诊。患儿自幼发育里程碑落后于同龄儿，1岁会独走，2岁后独走较稳；1岁6月龄会叫"爸、妈"，现3岁4月龄，只会说10个单词。3个月前(3岁1月龄)外院就诊，头颅MRI提示脑积水，C5～C7水平颈髓Chiari畸形；脑电图提示"清醒背景活动稍慢化"。个人史：系G
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1，足月顺产，出生体质量3.1 kg，身长50 cm，胎儿期心脏超声提示室间隔缺损，否认缺氧窒息史及外伤史。家族史：患儿母亲30岁，第2胎时孕早期自然流产，父亲30岁，均身体健康，否认近亲婚配及家族遗传病史。

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资助基金：国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心课题WA2020HK24;山东省自然科学基金ZR2021MH296;山东省医药卫生科技发展计划202212030949

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：127-128