复杂的嵌合型18号染色体结构异常1例的遗传学分析

摘要：

目的:探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法:选取2019年10月因"结婚4年，未避孕未育2
＋年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象，收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)分析、荧光原位杂交(FISH)检测，同时取患者的精液样本进行单精子CNV分析。
结果:经检测，确定患者核型为mos 47，XY，del(18)(q21q23)，＋r(18)(q21q23)[84]/46，XY，del(18)(q21q23)[9]/48，XY，del(18)(q21q23)，＋r(18)(q21q23)×2[6]/47，XY，del(18)(q21q23)，＋r(18)(q21q23×2)[1]．ish 47，XY，del(18)(q21q23)，＋r(18)(q21q23)[84]/46，XY，del(18)(q21q23)[9]/48，XY，del(18)(q21q23)，＋r(18)(q21q23)×2[6]/47，XY，del(18)(q21q23)，＋r(18)(q21q23×2)[1]del(18)(q21q23)(
D18Z1＋，18p＋，18q＋，WCP18＋)，r(18)(q21q23)(WCP18＋)，r(18)(q21q23×2)(WCP18＋)，CNV分析结果未见异常。单精子测序分析发现18条精子中9条为del(18q)(9/20)，7条为dup(18q)×2(7/20)，2条为dup(18q)×3(2/20)，重复或缺失片段大小均为33 Mb。
结论:该患者携带的18号染色体结构合并数目异常临床比较罕见，尤其是在表型正常的携带者中检测到。通过细胞和分子遗传学的精准诊断，结合单精子拷贝数变异分析，可以进一步评估异常核型对配子生成的影响，从而对生育策略进行精准咨询。

关键词：18号环状染色体、18号染色体长臂缺失、单精子拷贝数变异分析

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资助基金：国家自然科学基金82125013;National Natural Science Foundation of China82125013

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：101-105