极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1个家系的报道并文献复习

摘要：

目的:探讨中国籍极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿的临床分型与基因型和预后之间的相关性。方法:对本院2019年2月接诊的1个VLCADD家系进行回顾性总结，分析其发病特点、诊治过程及预后，并对相关文献进行回顾。结果:患儿，男，1岁，主要表现为频繁发作的呕吐、低血糖、肝功能及心肌酶异常。足跟血串联质谱筛查显示C14、C14：1、C16：1、C16：2、C18和C14/C8明显升高，基因检测发现患儿
ACADVL基因存在c.664G>A(p.G222R)和c.1345G>A(p.E449K)复合杂合变异，分别来源于父亲和母亲，患儿被确诊为VLCADD，临床分型为心肌病型。患儿于入院2周后死亡。结合文献报道，共收集60例中国籍VLCADD患儿的资料，其临床分型以心肌病型和肝病型为主，占比达73.3%(43/60)；基因变异组合类型与临床分型有一定的相关性，心肌病型患儿多携带2个功能丧失突变(LOF)；心肌病型预后最差，死亡率高达76.9%(20/26)。C14：1作为诊断VLCADD的敏感指标，无法用于临床分型和预后评估。c.1349G>A(p.R450H)变异频次最高，占10.8%(13/120)。
结论:VLCADD的临床分型与预后高度相关。LOF变异在临床表现严重的患儿中更为常见。c.1349G>A(p.R450H)变异可能是中国人群中最常见的变异，早期筛查和诊断可以极大改善患儿的预后。

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶、ACADVL基因 、极长链脂肪酸、线粒体脂肪酸β氧化

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资助基金：云南省出生缺陷和遗传病研究重点实验室开放课题2020ZDKFKT001;云南省生殖妇产疾病临床医学中心（zx2019-01-01）开放课题2022LCZXKF-SZ02;昆医联合专项-青年博士项目202001AY070001-156;云南省第一人民医院博士科研基金KHBS-2020-018;Open Fund of Yunnan Provincial Key Laboratory for Birth Defects and Genetic Diseases2020ZDKFKT001;Open Fund of Reproductive Obstetrics and Gynecology Clinical Center of Yunnan Provincezx2019-01-01; 2022LCZXKF-SZ02;Joint Special Research Funds of Kunming Medical University202001AY070001-156;Doctor Foundation of the First People′s Hospital of Yunnan ProvinceKHBS-2020-018

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：59-66