中国汉族人群 D13S317基因座的多态性及新的三带型等位基因序列的遗传学研究

摘要：

目的:分析中国汉族人群短串联重复序列(STR)
D13S317基因座等位基因多态性，发现及鉴定中国人群中
D13S317基因座新的STR三带型等位基因，排除非特异性扩增及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因，研究新的三带型等位基因序列特征及遗传方式。
方法:选取2017年10月17日至2018年12月28日于广东深光法医物证司法鉴定所进行鉴定的378例样本为研究对象。常规采用GlobalFiler? Express试剂盒作STR基因分型初检，对疑似三带型等位基因的家系采用PowerPlex
? 21试剂盒作STR基因分型复检，复检后采用分子克隆测序技术排除引物结合区及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因的可能。
结果:初检共计检出6个
D13S317等位基因，基因频率分布特征分别是8(29.1%)、9(13.1%)、10(15.21%)、11(24.21%)、12(13.89%)和13(3.44%)；其中有1个家系中先证者的
D13S317基因座疑似为三带型等位基因(8、9、10)。复检与初检结果一致。先证者及其女儿
D13S317基因座分子克隆测序分析未发现引物结合区及侧翼序列有基因变异，确认先证者
D13S317基因座为三带型等位基因。
结论:在中国人群中确认了1例
D13S317基因座2型三带型等位基因(8、9、10)，该三带型等位基因未遗传给女性子一代，并首次被国际STRBase数据库收录。

关键词：短串联重复、亲子鉴定、三带型等位基因、基因频率

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资助基金：深圳市医学重点学科SZXK070;Key Medical Discipline Construction Program of Shenzhen CitySZXK070

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：42-46