罕见Y染色体重排致性发育异常患者1例的遗传学分析

摘要：

目的:探讨1例罕见的Y染色体重排致性发育异常(DSD)患者的遗传学病因。方法:选取2018年5月2日因"身材矮小，第二性征发育不良"就诊于郑州大学第一附属医院的1例性发育异常女性患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。联合应用染色体G显带核型分析、SRY基因检测、全外显子测序(WES)、低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术(CNV-seq)、荧光原位杂交技术(FISH)、全基因组测序(WGS)对患者进行遗传学检测。患儿遗传学特征明确后，给予相应治疗。结果:患儿年龄为14岁，社会性别为女性，身材矮小，毛发旺盛，皮肤粗糙。外周血染色体核型为46，XY，且携带
SRY基因。WES未检测到相关基因的致病性变异，但发现Yp11.32q12处存在59.37Mb重复。CNV-seq结果为47，XYY，外周血FISH结果提示患者为双着丝粒Y染色体嵌合体携带者，WGS发现Yp11.32q11.223存在大小为23.66 Mb的重复，同时Yq11.223q11.23存在约5.16 Mb的缺失，断裂点位于chrY：23656267。综合分析，患者的染色体核型应为46，X，psu idic(Y)(q11.223)[87]/46，X，del(Y)(q11.223)[13]。手术探查结果示性腺器官为卵巢组织，激素替代治疗后患儿有月经来潮，第二性征发育良好。
结论:联合多种遗传学检测明确了患儿的遗传学病因，为患儿的诊断及治疗提供了帮助。

关键词：性发育异常、染色体核型、SRY基因 、全基因组测序、低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术、荧光原位杂交

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资助基金：国家重点研发计划2018YFC1002206-2;National Key Research and Development Program2018YFC1002206-2

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1430-1435