额外标记染色体所致过度生长综合征一个家系的遗传学分析

摘要：

目的:应用多种遗传学检测技术对1个额外标记染色体(sSMC)所致过度生长综合征家系进行遗传学分析，明确其致病原因，探讨sSMC的起源及重组形式。方法:选取2021年8月31日于嘉兴市妇幼保健院就诊的1个过度生长综合征家系为研究对象，应用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)技术，对该家系各成员进行染色体鉴定。结果:结合染色体核型分析、SNP array及FISH检测结果，先证者及其妹妹的核型为47，XX，+neo(15)(qter→q25.3：)mat，其母亲的核型为47，XX，del(15)(q25.3：)，+neo(15)(qter→q25.3：)，其父亲的核型未见异常。结论:联合多种遗传学检测技术可鉴定sSMC的来源，为遗传咨询提供可靠的依据。

关键词：额外标记染色体、过度生长综合征、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交

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资助基金：浙江省科技计划LGF18H040008、LGF19H040005;金华市科技局公益性技术应用研究项目金市科[2022]40号2022-4-351;Science and Technology Program of Zhejiang ProvinceLGF18H040008, LGF19H040005;Public Welfare Technology Research Program of Jinhua City2022-4-351

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1425-1429