10.3760/cma.j.cn511374-20211030-00866
20p母源性单亲二体患儿1例的临床及遗传学分析
目的:探讨一例20号染色体母源性单亲二倍体(UPD(20)mat)患儿的临床及遗传学特点。方法:分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2021年4月8日确诊的1例UPD(20)mat患儿的临床表型和内分泌水平;对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。对候选变异进行Sanger测序家系验证。用甲基化特异的多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)检测
STX16/GNAS-AS1/GNAS等区域的基因拷贝数变化及甲基化状态,并复习相关文献。
结果:先证者外貌无特殊,表现为通贯掌、生后喂养困难、生长迟缓、身材矮小、注意缺陷与多动障碍、轻度智力低下、言语和语言发育障碍、语音障碍。胰岛素样生长因子-1水平低。染色体核型未见异常,经WES分析、Sanger测序验证和MS-MLPA检测提示,患儿为UPD(20)mat。结论:UPD(20)mat常见的临床表型为喂养困难、生长迟缓、身材矮小,可伴随注意缺陷与多动障碍、言语和语言发育障碍、内分泌激素的紊乱,需长期随访。对于有上述临床表型的高龄母亲,应尽早进行基因检测和遗传咨询。
生长迟缓、喂养困难、矮身材、注意缺陷与多动障碍、20号染色体母源性单亲二倍体
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2024-01-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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